โรคเลือดไหลไม่หยุดหรือฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
โรคเลือดไหลไม่หยุดหรือฮีโมฟีเลียเป็นอีกโรคหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x ที่ถ่ายทอดแบบพันธุกรรมด้อย จึงเป็นโรคที่มักเกิดกับเพศชาย ในอดีตโรคนี้มีชื่อเรียกว่า “โรคราชวงศ์” (Royal disease) เพราะเป็นโรคที่ถ่ายทอดกันอย่างแพร่หลายในราชวงศ์ยุโรป สายสมเด็จพระนางเจ้าวิคตอเรียแห่งสหราชอาณาจักร มกุฏราชกุมารอะเล็กเซย์แห่งราชวงศ์โรมานอฟ คืออีกหนึ่งบุคคลสำคัญที่ประชวรด้วยโรคนี้จากการได้รับถ่ายทอดความผิดปกติจากพระมารดาที่เป็นพาหะแฝง ว่ากันว่าสาเหตุหนึ่งที่ทำให้ราชวงศ์โรมานอฟแห่งรัสเซียต้องล่มสลายก็คือ อาการประชวรขององค์มกุฏราชกุมารนี่เอง
ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก ยีนที่ผิดปกติบนโครโมโซม x ส่งผลต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือด หรือแฟคเตอร์ โดยเฉพาะแฟคเตอร์ลำดับที่ 8 และ 9 ส่งผลให้เวลาคนไข้ได้รับการกระทบกระเทือนหรือมีบาดแผลเลือดจะไหลออกมามากกว่าปกติ เพราะการสมานของแผลเป็นไปได้ช้า อาการสำคัญของโรค คือ คนไข้จะมีเลือดออกตามอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะตำแหน่งที่มีการกระแทกบ่อย ไม่ว่าจะเป็น ข้อ กล้ามเนื้อ ศีรษะ กระเพาะปัสสาวะ เป็นต้น ผลพวงจากอาการเลือดหยุดไหลช้า ก็คือภาวะพิการจากการมีเลือดออก เช่น ข้อติด ข้อบวมโป่ง หรือขาสั้นข้างยาวข้าง โรคนี้เกิดขึ้นได้กับผู้ชายทั้งโลก โดยไม่แบ่งแยกชาติพันธุ์ ความก้าวหน้า ฐานะ หรือการศึกษา ปัจจุบันตัวเลขผู้ป่วยฮีโมฟีเลียในประเทศไทยอยู่ที่ราวๆ 1,300-1,500 คน แม้จะเป็นตัวเลขที่ไม่มาก แต่คนไข้เหล่านี้ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต เป็นอีกหนึ่งโรคที่ต้องใช้ค่าใช้จ่ายจำนวนมาก
โชคดีที่โรคฮีโมฟีเลียมีทางรักษา แม้จะไม่หายขาด นั่นคือวิธีการปลูกถ่ายตับ ซึ่งเป็นเหมือนโรงงาน ผลิตปัจจัยควบคุมการแข็งตัวของเลือด แต่วิธีนี้มีข้อเสียที่คนไข้ต้องได้รับยากดภูมิไปตลอดชีวิต จึงไม่เป็นที่นิยมในบ้านเรา การรักษาที่ทำกันทั่วไป คือ ให้สารแข็งตัวของเลือดเข้าไปทดแทน ทั้งสารสังเคราะห์จากห้องทดลองที่มีข้อดีคือปลอดภัยแต่ราคาแพงมาก และสารสกัดจากน้ำเหลืองผู้บริจาคที่มีราคาถูกกว่า ปัจจุบันสารแข็งตัวของเลือดที่ให้ทดแทนแก่ผู้ป่วย ได้ถูกบรรจุเข้าสู่บัญชียาหลักแห่งชาติ คนไข้สามารถเบิกใช้ได้สะดวกขึ้น
โรคนี้ตรวจพบเเละป้องกันได้หลังการคลอด หากมีการขลิบเมื่อแรกคลอดแล้วเลือดไหลไม่หยุดก็พอบ่งชี้ได้ว่าเป็นโรคนี้ แต่จะยืนยันได้อีกทีเมื่อเด็กอายุได้ราว 6 เดือน ซึ่งเป็นช่วงเริ่มคลาน จะเกิดบาดแผลฟกช้ำได้ง่าย หากพ่อแม่พบว่าลูกตัวเองมีอาการเลือดออกง่ายแต่หยุดยากควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการรักษาอย่างเหมาะสมต่อไป
ขอบคุณ: รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต สาขาวิชาโลหิตวิทยาและอองโคโลจี และอ.นพ.นิธิวัชร์ วัฒนวิจารย์ หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล โทร.0-2419-7000