โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย  

เนื่องจากความชุกของโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทยถือว่ามากที่สุดประเทศหนึ่งในโลก แม้ว่าปัจจุบันโรคธาลัสซีเมียสามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด แต่ยังมีข้อจำกัดอยู่มากเนื่องจากการรักษาดังกล่าวมีค่าใช้จ่ายที่สูงและหาผู้บริจาคเซลล์ได้ยาก นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นอันตรายถึงชีวิตจากการรักษาได้ สิ่งสำคัญที่ประชาชนทั่วไปน่าตระหนักมากที่สุดคือการวินิจฉัยผู้ที่มีภาวะแฝงในสังคมให้ถูกต้องอันจะนำไปสู่การป้องกันโรค เพื่อลดจำนวนผู้ป่วยที่เกิดขึ้นใหม่ด้วยวิธีการที่เหมาะสม

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดพันธุกรรมแบบยีนด้อย หรือ autosomal recessive โรคพันธุกรรมชนิดนี้มีพันธุกรรมที่ผิดปกติในการสร้างโปรตีนโกลบิน (Globin) โดยGlobin เป็นโปรตีนสำคัญที่เป็นองค์ประกอบของโปรตีนชนิดหนึ่ง คือ ฮีโมโกลบิน Hemoglobin ซึ่ง Hemoglobin ประกอบด้วย 2 ส่วน  ส่วนที่เป็น   Heme และส่วนที่เป็น Globin ซึ่ง Hemoglobin เป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่สำคัญในการขนถ่ายออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะภายในต่างๆ และเป็นองค์ประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดง   และเม็ดเลือดแดงทำหน้าที่ขนถ่ายออกซิเจนได้เพราะมี Hemoglobin อยู่ภายใน เมื่อไรก็ตามที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้สร้างสายโกลบินไม่ได้  จะทำให้โครงสร้างและหน้าที่สร้างของ Hemoglobin ผิดปกติซึ่งนั้นเป็นสาเหตุที่นำไปสู่ภาวะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

 

ผู้ที่มีความผิดปกติของการสร้าง Globin จะมีภาวะซีด ซึ่งภาวะซีดมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันไปนับตั้งแต่ ซีดตั้งแต่เด็กอยู่ในท้องจนกระทั่งคลอดออกมาหรือเป็นผู้ใหญ่   ภาวะซีดที่เกิดขึ้นมีผลเสียต่อร่างกาย  ถ้าซีดมากตั้งแต่อายุน้อยๆ มีผลต่อการเจริญเติบโต  ภาวะซีดกระตุ้นให้ร่างกายมีการปรับตัวเพื่อต่อสู้กับภาวะซีด  เช่น  เวลาเกิดภาวะซีด  มีการสร้างเม็ดเลือดได้น้อยลง  ร่างกายต้องไปสร้างเม็ดเลือดที่ตำแหน่งอื่นๆนอกเหนือจากที่ไขกระดูกตามปกติ  เพราะฉะนั้นผลที่เกิดขึ้นคือ  ผู้ป่วยจะมีม้ามโต ตับโต  มีก้อนที่อยู่ในกะโหลกศีรษะ  มีก้อนอยู่ที่ไขสันหลัง  มีก้อนอยู่ในช่องอก เพื่อจะสร้างเม็ดเลือดขึ้นมาใหม่  นอกจากนี้เม็ดเลือดที่ขาด Hemoglobin จะมีอายุที่สั้นลง  เพราะฉะนั้นเม็ดเลือดก็จะแตกง่ายขึ้น ผู้ป่วยจะมีอาการตัวเหลือง ตาเหลืองไม่แข็งแรง  เมื่อเม็ดเลือดแตกมากๆ จะทำให้เกิดนิ่วในถุงน้ำดี และมีผลเสียในระยะยาวที่ตามมา

เมื่อเกิดภาวะซีด  ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเลือด ในขณะเดียวกันร่างกายก็จะถูกกระตุ้นให้มีการดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นผ่านทางลำไส้เมื่อเวลาผ่านไป  ก็จะเกิดภาวะเหล็กเกิน  เมื่อเกิดภาวะเหล็กเกินมากขึ้นจนถึงจุดหนึ่งเกินความสามารถที่ร่างกายจะได้รับได้   เหล็กจะเข้าไปสะสมในอวัยวะภายใน  เช่น ตับ หัวใจ ตับอ่อน สมอง กระดูก  เป็นต้น  ทำให้ผู้ป่วยกลายเป็นโรคอื่น ๆ ตามมา   เช่น สะสมในตับทำให้เกิดตับแข็ง   สะสมในตับอ่อนทำให้เกิดเบาหวาน  สะสมในกระดูกทำให้เกิดภาวะกระดูกพรุน สะสมในต่อมใต้สมอง ทำให้ฮอร์โมนไม่หลั่ง  เกิดปัญหาทางด้านพัฒนาการทางเพศ   สะสมในรังไข่อาจทำให้มีปัญหาเรื่องการสืบพันธุ์และเป็นหมันได้

 

และสำหรับขั้นตอนการรักษา หรือ โรคธาลัสซีเมียในประเทศไทยสามารถติดตามต่อได้ในบทความถัดไป