โรคทางพันธุกรรม (Genetic disorders) คือ ความผิดปกติในระดับหน่วยย่อยของเซลล์ มีหลายแบบ เช่น โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเด่น โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนด้อย และโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

Screen Shot 2016-02-05 at 5.52.26 PM

ซึ่งบางครั้งความผิดปกตินี้ก็ส่งผ่านทางพ่อแม่ที่เป็นพาหะสู่รุ่นลูก แต่ก็มีอีกไม่น้อยที่เกิดจากความผิดพลาดในกระบวนการเติบโตของตัวอ่อนในครรภ์มารดา ที่สำคัญคือ โรคทางพันธุกรรมนี้ส่วนใหญ่แล้วไม่สามารถป้องกันได้ตั้งแต่รุ่นพ่อแม่ จะตรวจพบรวมทั้งหาทางรักษาได้ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว การวินิจฉัยและรักษาได้ทันท่วงทีจะช่วยให้ทารกน้อยมีโอกาสเติบโตได้อย่างปกติ แต่หากล่าช้า ผลเสียที่จะเกิดขึ้นตามมามีตั้งแต่ความพิการ ไปจนถึงการเสียชีวิต

  1.  ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคซีดเรื้อรังของมนุษยชาติ 1ใน 3 ของคนไทยทั้งประเทศ เป็นพาหะแฝงของโรคนี้ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทำหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง  ฮีโมโกลบิน ประกอบไปด้วยกลุ่มโปรตีน 2 ชนิด คือ แอลฟาโกลบินและเบตาโกลบิน เมื่อใดที่ยีนผิดปกติ จะส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบิน เกิดเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะไม่มีอาการผิดปกติใดๆ แต่พร้อมที่จะส่งผ่านโรคนี้สู่รุ่นลูกได้หากคู่แต่งงานมีพาหะแฝงเหมือนกัน ส่วนผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงนั้นต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตด้วยการถ่ายเลือดและขับเหล็ก ซึ่งมีค่าใช้จ่ายต่อเดือนค่อนข้างสูง

ข่าวดีสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ปัจจุบันมียาขับเหล็กที่ผลิตได้ในประเทศแล้วโดยองค์การเภสัชกรรมในชื่อ GPO L1 โดยการสนับสนุนของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย และในอนาคตอันใกล้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียชาวไทยทุกคนจะได้ใช้ยาคุณภาพในราคาที่ถูกลง เพื่อเป็นการลดภาระค่าใช้จ่ายแก่ครอบครัวอีกด้วย

  1. ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี (G6PD: glucose-6 phosphate dehydrogenase) เป็นโรคที่เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสารกระตุ้น เกิดจากความบกพร่องของโครโมโซม x ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ G6PD ในเม็ดเลือดแดง ตามปกติแล้วเซลล์เม็ดเลือดแดงจะต่างจากเซลล์อื่นในร่างกาย คือ ไม่มีนิวเคลียส จึงมีอายุไขเพียง 120 วันหรือ 3 เดือนเท่านั้น การที่เซลล์จะคงสภาพอยู่ได้ต้องมีพลังงาน และที่เซลล์เม็ดเลือดแดงสร้างพลังงานได้เองก็เพราะมีเอนไซม์ G6PD ฉะนั้นเมื่อมีอนุมูลอิสระจากสารกระตุ้นผ่านเข้าสู่เซลล์เม็ดเลือดแดง เอนไซม์ G6PD จะทำหน้าที่ต่อต้านเพื่อรักษาสภาพเซลล์เม็ดเลือดแดงไว้ แต่ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จะไม่มีตัวยับยั้งอนุมูลอิสระ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลาย สารกระตุ้นที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกที่พบกันบ่อย ได้แก่ ยาบางชนิด เช่น ยาซัลฟา ยารักษาโรคมาลาเรีย คลอแรมเฟนิคอล รวมทั้งการบูร ลูกเหม็น และถั่วปากอ้า เป็นต้น

เพราะโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x คนไข้ส่วนใหญ่จึงเป็นเพศชาย โดยมีสถิติการเกิดโรคและพาหะแฝงในเพศชายอยู่ที่ 11-13 เปอร์เซ็นต์ ส่วนเพศหญิงจะมีโอกาสเป็นโรคนี้น้อยมากเพียง 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น และจากสถิติรวมทั้งประเทศพบว่านี่คือโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากธาลัสซีเมีย ซึ่งมีพาหะแฝงรวมทั้งหมดราว 30 เปอร์เซ็นต์ และมีอีก 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นโรค โรคนี้ไม่สามารถป้องกันการส่งผ่านจากพ่อแม่ได้ การรับมือที่ดีที่สุด คือ การวินิจฉัยแรกคลอดเพื่อทำการรักษาต่อไป

  1. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคจากความผิดปกติของแท่งโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด คือ มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง โรคนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของพ่อแม่ แต่เป็นความผิดพลาดโดยธรรมชาติขณะตัวอ่อนเจริญเติบโตในครรภ์ การวินิจฉัยเบื้องต้นทำได้ง่ายภายหลังคลอด เพราะเด็กดาวน์จะมีลักษณะเด่นของใบหน้าที่แตกต่างจากเด็กปกติ คือ หางตาชี้เฉียงขึ้น หน้ากลม ศีรษะและดั้งจมูกเล็กแบน ลิ้นโตคับปาก และเนื้อตัวอ่อนปวกเปียก แต่การจะตรวจสอบให้แน่ชัดว่าอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์จริงหรือไม่นั้น ต้องนำเลือดไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม จึงจะยืนยันได้ 100 เปอร์เซ็นต์

สิ่งหนึ่งที่พ่อแม่ไม่ควรมองข้าม คือ นอกจากพัฒนาการทางสมองที่ไม่ปกติแล้ว ความผิดปกติทางกาย คือ ปัญหาหนึ่งที่ต้องเจอ โดยเฉพาะโรคหัวใจพิการที่พบบ่อยถึง 50 เปอร์เซ็นต์ โรคลำไส้อุดตันที่พบได้ 5-10 เปอร์เซ็นต์ และภาวะไทรอยด์บกพร่อง ที่มีความสำคัญยิ่งต่อพัฒนาการของสมองในระยะ 3 ขวบปีแรก หากให้ฮอร์โมนเสริมไม่ทันเวลา ภาวะปัญญาอ่อนจะยิ่งรุนแรงมากขึ้น และเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ ก็ยังมีอีกโรคที่ต้องใส่ใจนั่นคือ โรคอัลไซเมอร์ ทั้งหมดนี้คือตัวบ่งชี้อายุขัยของเด็กดาวน์ แต่ทั้งนี้หากได้รับการรักษาตามอาการได้ทันท่วงทีแล้ว การมีอายุยืนก็ไม่ใช่เรื่องยาก

  1. โรคเลือดไหลไม่หยุดหรือฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นอีกโรคหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x ที่ถ่ายทอดแบบพันธุกรรมด้อย จึงเป็นโรคที่มักเกิดกับเพศชาย ในอดีตโรคนี้มีชื่อเรียกว่า โรคราชวงศ์” (Royal disease) เพราะเป็นโรคที่ถ่ายทอดกันอย่างแพร่หลายในราชวงศ์ยุโรป

ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก ยีนที่ผิดปกติบนโครโมโซม x ส่งผลต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือด หรือแฟคเตอร์ โดยเฉพาะแฟคเตอร์ลำดับที่ 8 และ 9 ส่งผลให้เวลาคนไข้ได้รับการกระทบกระเทือนหรือมีบาดแผลเลือดจะไหลออกมามากกว่าปกติ เพราะการสมานของแผลเป็นไปได้ช้า อาการสำคัญของโรค คือ คนไข้จะมีเลือดออกตามอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะตำแหน่งที่มีการกระแทกบ่อย ไม่ว่าจะเป็น ข้อ กล้ามเนื้อ ศีรษะ กระเพาะปัสสาวะ เป็นต้น

โรคนี้ตรวจพบเเละป้องกันได้หลังการคลอด หากมีการขลิบเมื่อแรกคลอดแล้วเลือดไหลไม่หยุดก็พอบ่งชี้ได้ว่าเป็นโรคนี้ แต่จะยืนยันได้อีกทีเมื่อเด็กอายุได้ราว 6 เดือน ซึ่งเป็นช่วงเริ่มคลาน จะเกิดบาดแผลฟกช้ำได้ง่าย หากพ่อแม่พบว่าลูกตัวเองมีอาการเลือดออกง่ายแต่หยุดยากควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการรักษาอย่างเหมาะสมต่อไป

  1. โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism) โรคที่ไม่ค่อยมีใครรู้จัก แม้แต่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางด้านนี้ในเมืองไทยก็ยังมีน้อย พันธุกรรมเมตาบอลิกเกิดจากความผิดปกติของยีน ถ่ายทอดแบบพันธุกรรมด้อย คือ ลูกต้องได้รับยีนที่ผิดปกติตัวเดียวกันนี้จากพ่อแม่คนละ 1 ชุด จึงจะแสดงความผิดปกติออกมาได้ แต่หากได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว เด็กคนนั้นก็จะเป็นพาหะแฝงของโรค เปอร์เซ็นต์การเกิดโรคนี้จะเหมือนกับธาลัสซีเมีย คือ โอกาสเกิดมี 1 ใน 4 ของทุกๆ การตั้งครรภ์  

เอกลักษณ์ของผู้ป่วยเหล่านี้คือจะมีกลิ่นของปัสสาวะเฉพาะตัว กลิ่นฉุนคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิล รักษาได้ด้วยการควบคุมอาหารที่ร่างกายผู้ป่วยย่อยไม่ได้ รวมทั้งให้นมพิเศษหรืออาหารพิเศษ และกินยาตลอดชีวิต โรคนี้หากรักษาได้ทันท่วงที ก่อนที่สมองจะถูกทำลาย เด็กก็สามารถเติบโตได้อย่างปกติ แต่ถ้าไม่ได้รับการตรวจรักษาทันท่วงทีเด็กอาจถึงขั้นปัญญาอ่อนหรือเสียชีวิตได้

เป็นเรื่องน่ายินดีที่ปัจจุบันกระทรวงสาธารณสุขได้ออกกฎให้มีการตรวจคัดกรองทารกแรกคลอดทุกคนเพื่อหาความผิดปกติสำคัญ 2 โรค นั่นคือ ไทรอยด์บกพร่องแต่กำเนิดและพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิด PKU (Phenylketonuria) เพื่อที่อย่างน้อยเด็กที่ป่วยด้วย 2 โรคนี้ก็จะได้รับการรักษาทันท่วงทีแน่นอน

Screen Shot 2016-02-05 at 5.52.39 PM

โรคทางพันธุกรรมอาจฟังดูเป็นเรื่องน่ากลัวสำหรับคนเป็นพ่อแม่ ส่วนใหญ่แล้วโรคเหล่านี้ป้องกันไม่ได้ แต่หากพ่อแม่เฝ้าระวังเอาใจใส่และสังเกตลูกอยู่เสมอ เมื่อพบอาการผิดปกติดังที่กล่าวมาควรรีบพบแพทย์เพื่อรักษา แม้บางโรคจะต้องใช้เวลาเยียวยาตลอดชีวิต แต่โอกาสหายเกือบเป็นปกติก็มีไม่น้อย เพราะการได้อยู่ร่วมกันอย่างมีความสุขพร้อมหน้า คือ สิ่งสำคัญที่สุดของคำว่าครอบครัว จริงไหม???

ขอขอบคุณ: รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต สาขาวิชาโลหิตวิทยาและอองโคโลจี และอ.นพ.นิธิวัชร์ วัฒนวิจารย์ หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล โทร.0-2419-7000