การตรวจกรอง 102 โรค

การตรวจนี้เรียกว่า “ Genetic Screening “ เป็นการตรวจที่สามารถทดสอบหาพาหะของโรคพันธุกรรม

ได้มากกกว่า 102 โรค ซึ่งอาจถ่ายทอดจากมารดาหรือบิดาไปยังบุตรได้ โดยบางโรคท่านอาจไม่เคยได้ยินชื่อเลย ได้แก่

โรค “ Cystic fibrosis เป็นโรคที่มีผลต่อปอดและตับอ่อน ทำให้ต้องทำการรักษาตลอดชีวิต และบางรายต้องปลูกถ่ายปอดด้วย

โรค “ Fragile X syndrome เป็นสาเหตุที่สำคัญของการเกิดภาวะปัญญาอ่อน และโรคออทิสติค ในเด็กผู้ชาย

โรค “ Tay –Sacchs disease เป็นโรคเมตาบอลิก ที่ทำให้ทารกเสียชีวิตได้ภายใน 1 ปี แรกของชีวิต

โรคเลือด “ Sickie cell anemia เป็นโรคเลือดพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงรูปเคียวและนำไปสู่ภาวะซีด หลอดเลือดอุดตัน มีภาวะอัมพาต อัมพฤกษ์ ได้

โรคเหล่านี้เป็นตัวอย่างของโรคพันธุกรรมจาก จำนวน 102 โรค ที่เราตรวจกรองได้ ส่วนใหญ่โรคเหล่านี้ มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย หรือ autosomal recessive กล่าวคือ พ่อและแม่ซึ่งมียีนของโรคเหล่านี้แฝงอยู่จะสามารถถ่ายทอดโรคให้ลูกได้โดยตัวพ่อและแม่เองจะไม่มีอาการผิดปกติใดๆ เลย

 

ใครบ้างที่ควรได้รับการตรวจ

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์หรือหนุ่มสาวทุกรายที่วางแผนจะมีบุตรควรได้รับการตรวจดังกล่าว โดยการตรวจดังกล่าวได้รับการออกแบบมาให้ครอบคลุม กับชนิด การกลายพันธุ ที่พบบ่อยในทุกชาติพันธุ์

***คู่สมรสอาจพิจารณาเลือกตรวจคนใดคนหนึ่งก่อนหรือตรวจพร้อมๆ กัน ทั้ง 2 คน เพื่อความรวดเร็วก็ได้

 

ขั้นตอนการตรวจ

การตรวจทำได้ง่ายๆ ด้วยการเก็บเลือด หรือ น้ำลายของท่าน ในปริมาณ 1 ช้อนชาเท่านั้น ท่านจะได้รับผลการตรวจภายในระยะเวลา 4 สัปดาห์ นับจากวันที่เราได้รับสิ่งส่งตรวจจากท่าน